O que é retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor maligno que se inicia nas células da retina (a parte do olho responsável pela visão). Essas células se multiplicam de forma desordenada e afetam um ou ambos os olhos.

Trata-se do tumor intraocular mais comum da infância – geralmente, ocorre antes dos 5 anos de idade – e corresponde a de 2,5% a 4% de todos os cânceres pediátricos.

Dois terços dos casos são diagnosticados antes dos 2 anos de idade e 95%, antes dos 5 anos. Isso está diretamente relacionado à lateralidade e ao atraso no diagnóstico. Pacientes com doença bilateral (nos dois olhos) geralmente são diagnosticados antes do primeiro aniversário, enquanto aqueles com doença unilateral (em apenas um dos olhos) sabem da condição entre o segundo e terceiro ano de vida.

As duas formas de apresentação do retinoblastoma são:

• Bilateral ou multifocal, hereditária, correspondente a 25% de todos os casos – caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1 (que pode ser herdado de um familiar afetado, em 25% das vezes, ou resultado de uma nova mutação germinativa, em 75%); e
• Unilateral ou unifocal, correspondente a 75% de todos os casos – 90% deles não são hereditários e são considerados esporádicos, e os 10% restantes são germinativos.

No Brasil, o retinoblastoma infantil acomete 1 em cada 20 mil nascidos vivos, o que corresponde ao dobro da incidência registradas nos Estados Unidos e em países da Europa.

Sintomas e sinais de retinoblastoma

O principal sinal da presença de retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo brilhante no olho doente, parecido com o brilho dos olhos de gatos iluminados à noite. Isso é o reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor, e muitas vezes só é notado em algumas posições do olhar, à luz artificial ou em fotos, quando a luz do flash bate sobre os olhos.

A criança pode ainda ficar vesga, apresentar dor e inchaço no olho afetado ou perder a visão nele, além de apresentar fotofobia (sensibilidade exagerada à luz).

Diagnóstico de retinoblastoma

Após serem notados os sintomas, a criança deve ser examinada por um médico para buscar um diagnóstico. É feito o exame de fundo de olho, com a pupila bem dilatada. Geralmente não são realizadas biópsias.

O paciente passa por um estudo de aconselhamento genético, para identificar se o caso é hereditário.

Estudos de imagem adicionais ajudam no diagnóstico. Entre os exames estão a ultrassonografia bidimensional, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética. Eles são importantes para checar a extensão extraocular e a diferenciação de outras causas de leucocoria além do retinoblastoma.

A classificação da extensão do tumor em sua apresentação é fundamental para reconhecer o prognóstico, definir o tratamento e avaliar as chances de cura.

Tratamentos para o retinoblastoma

A estratégia do tratamento do retinoblastoma é sempre no sentido de salvar a vida e preservar a visão. Os fatores que precisam ser considerados para tumores de todos os tamanhos são a lateralidade da doença, o potencial de preservação da visão e o estadiamento intraocular e extraocular retinoblastoma, ou seja, qual é sua extensão e sua gravidade.

Tumores pequenos de retinoblastoma podem ser tratados com métodos especiais que permitem que a criança continue a enxergar normalmente. Nesses casos que se encontram na fase inicial, não é realizada cirurgia, somente métodos que se assemelham a laser e radioterapia.

Casos mais avançados podem ser submetidos a diferentes abordagens terapêuticas. As possíveis são:

• Cirurgia de enucleação (técnica cirúrgica para remoção de massa sem dissecação do globo ocular);
• Tratamentos locais, como laserterapia e crioterapia, combinados com quimioterapia;
• Quimioterapias intravítrea e intra-arterial;
• Quimioterapia intravenosa;
• Radioterapia;
• Transplante autólogo de medula óssea.

Prevenção para o retinoblastoma Infantil

Não há como prevenir o surgimento do retinoblastoma. Em famílias que tenham histórico da doença e da presença do gene RB1 deve haver uma atenção especial aos sintomas, para que a criança seja levada ao médico o quanto antes, caso necessário, e seja possível preservar sua visão. O diagnóstico precoce é fundamental.